Главная страница
qrcode

Синдром Марфана


Скачать 56.86 Kb.
НазваниеСиндром Марфана
Дата12.05.2019
Размер56.86 Kb.
Формат файлаpptx
Имя файлаСиндром Марфана.pptx
ТипДокументы
#62953
Каталог


Синдром Марфана
Синдром Марфана — это наследуемое заболевание соединительной ткани, характеризующееся патологическими изменениями сердца и сосудов, опорно-двигательного аппарата и глаз. 
Распространенность и причина заболевания Синдром Марфана выявляется у 1 на 3000—5000 человек, однако есть несколько других наследуемых заболеваний соединительной ткани, которые имеют сходные клинические проявления и похожие опасные осложнения, что делает проблемы, связанные с синдромом Марфана весьма актуальными.Причиной синдрома является мутация гена FBN1, который определяет образование фибриллина-1, основного компонента эластичных волокон в соединительной ткани.
Синдром Марфана может быть унаследован от одного из родителей или же, (примерно в четверти случаев) быть результатом спонтанной мутации. О спонтанной мутации говорят в тех случаях, когда ранее в семье этим заболеванием никто не страдал.Вероятность передачи мутации составляет 50%, означая, что, если один из родителей является носителем мутировавшего гена, то есть один шанс из двух, что ребенок наследует его.

Типичные признаки синдрома Марфана
— Со стороны сердечно-сосудистой системы
Расширение (аневризма) аорты, основного сосуда, который несет кровь от сердца к органам
Расхождение слоев аорты, что может привести к ее разрыву – расслоению аорты и требует оперативного лечения
Пролапс митрального клапана
— Со стороны опорно-двигательной системы
Высокий рост
Длинные конечности
Искривление позвоночника (кифоз или сколиоз)
Деформация грудной клетки
Длинные пальцы
Плоскостопие
Неправильный рост зубов
— Со стороны глаз
Миопия (близорукость) тяжелой степени
Подвывих хрусталика
Отслоение сетчатки
Ранняя глаукома и катаракта
— Другие признаки
Стрии на коже
Спонтанный пневмоторакс (спадание легкого)

Инструментальные методы исследования при синдроме Марфана
Электрокардиограмма
ЭхоКГ – помогает оценить функцию сердца и клапанного аппарата, выявить аневризму восходящей аорты, пролапс митрального клапана
Осмотр у офтальмолога – позволяет выявить подвывих хрусталика, типичного для данного заболевания
КТ или МРТ – позволяет выявить проблемы позвоночника, часто встречающиеся у пациентов с синдромом Марфана

Осложнения синдрома Марфана

Лечение
Индуцирование преждевременного полового созревания у высоких девушек
β-блокаторы
Элективное восстановление аорты и клапанов
Фиксация и хирургическое вмешательство при сколиозе
5 см (у детей меньше). Беременные подвергаются особо высокому риску сердечно-сосудистых осложнений; необходимость оперативного вмешательства нужно решить на этапе планирования беременности. Тяжелую регургитацию клапана также лечат хирургически. Профилактика бактериального эндокардита перед инвазивными процедурами ) не показана, за исключением пациентов, которым были установлены искусственные клапаны или перенесших инфекционный эндокардит . Оценку сердечно-сосудистой, скелетной системы, а также органа зрения (в том числе, эхокардиографию) следует проводить ежегодно. Показано соответствующее генетическое консультирование.


Основные положения
Расслоение аорты является наиболее опасным осложнением.
Диагностика основывается на клинических критериях; часто проводится генетическое исследование.
Для выявления структурных аномалий необходимо провести диагностическую визуализацию органов скелетной и сердечно-сосудистой систем и органа зрения.
Всем пациентам следует назначить β-блокаторы для профилактики осложнений со стороны аорты; лечение других осложнений следует проводить по мере их возникновени

перейти в каталог файлов


связь с админом