Главная страница
qrcode

Наследственные болезни заболевания человека, обусловленные хромосомными


НазваниеНаследственные болезни заболевания человека, обусловленные хромосомными
АнкорНаследственные болезни.pdf
Дата21.04.2017
Размер1.22 Mb.
Формат файлаpdf
Имя файлаNasledstvennye_bolezni.pdf
оригинальный pdf просмотр
ТипДокументы
#18221
Каталог

• Наследственные болезни:
• Классификация
• Моногенные болезни
• Хромосомные болезни
• Полигенные болезни
• Факторы риска возникновения наследственных заболеваний
• Профилактика и лечение наследственных болезней

Наследственные болезни — заболевания
человека, обусловленные хромосомными
и генными мутациями.
Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь» и
«врожденная болезнь» употребляются как синонимы,
однако врожденными болезнями называют те
заболевания, которые имеются уже при рождении
ребенка и могут быть обусловлены как
наследственными, так и экзогенными факторами.

МОНОГЕННЫЕ
ХРОМОСОМНЫЕ
ПОЛИГЕННЫЕ
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
Аутосомно-доминантные
Аутосомно-рецессивные
Сцепленные с полом
геномные мутации
хромосомные мутации

• Обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов и наследуются в полном соответствии с законами Менделя
(аутосомное или сцепленное с X- хромосомой наследование, доминантное или рецессивное).
Мутации могут захватывать как один, так и оба аллеля.

• Клинические проявления возникают в результате отсутствия определенной генетической информации либо реализации дефектной.
• Хотя распространенность моногенных болезней невысока, полностью они не исчезают.
• Для моногенных болезней характерны
«молчащие» гены, действие которых проявляется под влиянием окружающей среды.

• В основе лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции (например, гемоглобина)
• Действие мутантного гена проявляется практически всегда
• Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой.
• Вероятность развития болезни в потомстве составляет 50%.

Синдром Марфана
болезнь Олбрайта
дизостозы
отосклероз
пароксизмальная миоплегия
талассемия и др.


http://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm
Наследственное заболевание соединительной ткани , проявляющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем , длинными паукообразными пальцами ( арахнодактилия ), разболтаннностью суставов , часто сколиозом , кифозом , деформациями грудной клетки , аркообразным небом . Характерны также поражения глаз . В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена.

Высокий выброс адреналина , характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно- сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны.
Считают, что ею болели
Паганини, Андерсен,
Чуковский.
Арахнодактилия
http://www.nld.by/imagebase/ib298/ib_stat14_1.htm

• Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии.
• Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой.
• Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.
• Родители больных детей фенотипически могут быть здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена
• Аутосомно-рецессивный тип наследования более характерен для заболеваний, при которых нарушена функция одного или нескольких ферментов, — так называемый ферментопатий

• Фенилкетонурия
• Микроцефалия
• Ихтиоз (не сцепленный с полом)
• Прогерия

Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся)
— патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Основными формами является детская прогерия
(синдром Гетчинсона
(Хадчинсона) — Гилфорда) и прогерия взрослых (синдром
Вернера). http://l.foto.radikal.ru/0612/08e0016d1d34.jpg

Прогерия
Я начал стареть, жизнь и так коротка.
У многих людей она, как река –
Несется куда-то в манящую даль,
Даруя то радость, то скорбь, то печаль.
Моя же подобна скале с водопадом,
Что падает с неба серебряным градом;
Той капле, которой секунда дана,
Лишь чтобы разбиться о камни у дна.
Но зависти нет к могучей реке,
Что ровно течет по тропе на песке.
Удел их один, – закончив скитанья,
Покой обрести в морях состраданья.
Пусть век мой не долог, судьбы не боюсь,
Ведь, в пар превратясь, вновь к небу вернусь.
29 сентября 2000 года
Бычков Александр


http://images.yandex.ru/yandpage?&q=1900511643&p=0&ag=ih&text=%E8%F5%F2%E8%EE%E7%2 0%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB%E5%ED%ED%FB%E9%20%F1%20%EF%EE%EB%EE%EC
&rpt=simage
Ихтиоз (греч. - рыба) — наследственный дерматоз, характеризующийся диффузным нарушением ороговения по типу гиперкератоза, проявляется образованием на коже чешуек) напоминающих рыбьи.

мышечная дистрофия типа Дюшенна,
гемофилии А и В, синдрома Леша —
Найхана, болезни Гунтера, болезни
Фабри
(рецессивное наследование, сцепленное с Х хромосомой)
фосфат-диабет
(доминантное наследование, сцепленное с Х хромосомой)

а. Возникают вследствие изменения числа или структуры хромосом.
б. При каждом заболевании наблюдается типичный кариотип и фенотип (например, синдром Дауна).
в. Хромосомные болезни встречаются значительно чаще моногенных (6 -10 из
1000 новорожденных).

синдрома Шэрешевского-Тернера,
болезнь Дауна (трисомия 21), синдроме
Клайнфельтера (47,ХХУ), синдром
«кошачьего крика»

• Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных.

• На ладони часто обнаруживаю т поперечную складку
Кариотип больного

• Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и экзогенных факторов.
• Полигенные болезни не наследуются по законам Менделя.
• Для оценки генетического риска используют специальные таблицы

некоторые злокачественные новообразования, пороки развития, а также предрасположенность к ИБС, сахарному диабету и алкоголизму, расщепление губы и неба, врожденный вывих бедра, шизофрения, врожденные пороки сердца

• Расщелины губы и неба составляют
86,9% от всех врожденных пороков развития лица http://www.volgograd.ru/theme/medic/stomatologiya/detskay a_stomatologiya/23256.pub

Физические факторы
(различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение)
Химические факторы
(инсектициды, гербициды, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др.вещества)
Биологические факторы
(вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.)

• Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше, наличии наследственных болезней в родословной
• Исключение родственных браков

• Диетотерапия
• Заместительная терапия
• Удаление токсических продуктов обмена веществ
• Медиеометорное воздействие (на синтез ферментов)
• Исключение некоторых лекарств
(барбитуратов, сульфаниламидов и др.)
• Хирургическое лечение

перейти в каталог файлов


связь с админом