Главная страница
qrcode

Тубулопатии. Резидент-нефролог Жанкоразов М. Н


Скачать 490.18 Kb.
НазваниеРезидент-нефролог Жанкоразов М. Н
Дата22.07.2020
Размер490.18 Kb.
Формат файлаdocx
Имя файлаТубулопатии.docx
ТипДокументы
#70295
Каталог

Резидент-нефролог Жанкоразов М.Н.

Тубулопатииканальцевые болезни почек, характеризуемые различными нарушениями тубулярного транспорта электролитов, минералов, воды и органических субстанций, наследственного (первичные тубулопатии) или приобретенного характера (вторичные тубулопатии). В основе тубулопатий лежит нарушение клеточно-специфических транспортных систем в проксимальных, дистальных канальцах и собирательных трубках нефрона.

Классификация:

1.Первичные и вторичные;

2.Наследственные и приобретенные;


3.С локализацией дефекта систем канальцевого транспорта- проксимальные, дистальные, проксимальные и дистальные;

4.С ведущим клиническим синдромом- полиурии, гиперкалиемии, гипокалиемии, метаболического канальцевого ацидоза, метаболического канальцевого алкалоза, нефрокальциноза и уролитиаза, рахитоподобный синдром;

5.С учетом генетических нарушений транспортных систем в канальцах и собирательных трубочках;

6.С учетом механизма нарушений клеточно-специфического транспорта в канальцах и собирательных трубочках.

Аминоацидурия - увеличение экскреции с мочой аминокислот. Обусловлены дефектом транспорта аминокислот в проксимальных канальцах почек.

Классификация наследственных аминоацидурий:

I Аминоациурия основных аминокислот

· Классическая цистинурия

· Изолированная цистинурия

· Аминоацидурия двуосновных аминокислот

· Аминоацидурия двуосновных аминокислот II типа

· Изолированная лизинурия

II Аминоацидурия нейтральных аминокислот

· Болезнь Хартнупа

· Гистидинурия

· Метионинурия

III Имминоацидурия и глицинурия

· Имминоглицинурия

· Изолированная глицинурия

IV Аминоацидурия кислых аминокислот

V Аминоацидурия кислых β-аминокислот

1.Цистинурия

Клиника:
· Замечают в грудном и раннем возрасте

· Отставание в физ. развитии(потеря аминокислот)

· Повышение t тела, дизурические расстройства, боли в животе, рецидивирующие инфекции мочевой системы,гематурия.

· К 3-5 годам-конкременты в почках, уролитиаз с почечной коликой.

· У девочек часто бессимптомно.

Лабораторно:
Кристаллы цистина при микроскопии мочи; повышение экскреции с мочой аминокислот.

Лечение:
1. Диета и высокий водный режим

2. Уринарная алкализация для снижения концентрации цистина в моче

3. Фармакологическая коррекция цистинурии(D-пеницилламин, α-меркаптопроприонил-глицин, Vit C, каптоприл)

4. Литотрипсия

Плохой прогноз, прогрессирование в ХБП.
2.Аминоацидурия нейтральных аминокислот
Гистидинурия
Метионинурия
Болезнь Хартнупа
Клиника:
Лечение:

3.Аминоацидурия двуосновных аминокислот II типа
Клиника:
4.Имминоацидурия и глицинурия
Клиника:
Лечение:
5.Аминоацидурия кислых β-аминокислот
Почечная глюкозурия - наследственная тубулопатия, обусловленная нарушением системы транспорта глюкозы в проксимальный канальцах, проявляющаяся глюкозурией без гипергликемии. 

Тип наследования: аутосомно-доминантный и аутосомно- рецессивный.

Мутации в этих генах приводят к развитию ренальной глюкозурии:
Ген SGLT2, 
Ген SGLT1


Типы ренальной глюкозурии:
1)Тип А - "классическая ренальная глюкозурия", при котором снижен максимальный уровень реабсорбции в извитых проксимальных канальцах, дефект реабсорбции в кишечнике отсутствует.

2)Тип В - ренальная глюкозурия и галактоземия, с дефектом реабсорбции глюкозо-галактоза в кишечнике.

Виды почечной глюкозурии:

1) Первичная ренальная глюкозурия аутосомно-доминантная и аутосомно- рецессивная - проявляется изолированной глюкозурией. 

2) Вторичная ренальная глюкозурия является одном из симптомов при:
-Наследственном синдроме де Тони-Дебре-Фанкони 
-Глюкоглицинурии
-Синдроме Фанкони, ассоциированном с галактоземией, наследственной фруктозной интолерантностью, тирозинемией и т.д
-Приобретённом ренальном синдроме Фанкони. ассоциированном с отравлениями, злокачественными опухолями
-Эндокринных заболеваниях
-Синдроме Швахмана

Клиника:
Изолированная почечная глюкозурия - бессимптомно.
Глюкозурию диагностирую обычно в грудном, раннем и дошкольном возрасте на основании обнаружения глюкозы в моче. У новорождённых и грудных детей глюкозурия может быть транзиторной в следствии незрелости транспорта глюкозы.

При тяжелом течении ренальной глюкозурии отмечается полиурия, слабость, чувство голода, гипокалиемия.

Лабораторно: -Глюкозурия
-Нормогликемия
-Гипокалиемия
-Тест на толерантность к глюкозе не изменён
-Функция почек по пробам Реберга и Зимницкого не нарушена
-КОС не нарушен

Диагностика
Суточной глюкозурии и галактоземии
-Тест на фруктозурию, аминоацидурию и галактоземию
-Определить уровень глюкозы в крови натощак
-КОС
-Общий анализ мочи
-Определите в крови и моче молочной и мочевой кислоты
-Определение количества выпитой и выделенной жидкости
-Определение кальция, фосфора и щелочной фосфатазы в крови
-Определение суточной экскреции с мочой кальция и фосфора

Дифференциальная диагностика СД (определяют глюкозу в моче и крови, гликилированный гемоглобин)

Лечение: Специфического лечения нет. Дополнительный приём жидкости, глюкозы и калия.

Гипофосфатемический рахит -фосфат диабет
наследственная тубулопатия, характеризующаяся нарушением систем транспорта фосфатов в проксимальных канальцах почек.
3 генетических варианта гипофосфатемического рахита:Гипофосфатемический рахит Х-сцепленный доминантный
2) Гипофосфатемический рахит аутосомно-доминантный

3) Наследственный гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией аутосомно-рецессивный

1)Гипофосфатемический рахит Х-сцепленный доминантный
Характеризуется нарушением транспорта фосфатов в проксимальных канальцах.


■ Фосфатурия

■ Гипофосфатемия, повышение щелочной фосфатазы (общей и костной фракций)

■ Рахитические изменения костей скелета с О-образной деформацией нижних конечностей

■ «Низкий» рост вследствие деформации нижних конечностей

■ Резистентность к стандартным дозам витамина D.

Заболевание проявляется на втором году жизни, когда дети начинают ходить.

Мышечный тонус удовлетворителен или снижен. Гипофосфатемический рахит, диагностируемый у детей, резистентен к стандартным дозам витамина D, применяемым при D-дефицитном рахите.


Фосфатурия более 20 мг/кг/сут или более 20-30 ммоль/л; гипофосфатемия; повышение активности щелочной фосфатазы (общей и костной фракции), нормокальциемия. При гипофосфатемическом рахите с нарушением всасывания фосфатов в кишечнике фосфатурия не превышает 20мг/кг/сут.

Концентрация 1,25 (ОН)2 D3 и паратгормона в сыворотке крови нормальная. Отсутствуют гипераминоацидурия и метаболический ацидоз. Функция почек по пробам Реберга, КОС, ренографии сохранна.

Возможно развитие вторичного дистального почечного канальцевого ацидоза 1 типа в случаях отсутствия терапии фосфатным буфером и метаболитами D3.

Интеллектуальное развитие детей не страдает. Обидчивость и замкнутость пациентов объясняется переживанием по поводу имеющейся О-образной деформации нижних конечностей, часто подчеркиваемой сверстниками.

Описан нефрокальциноз у детей с гипофосфатемическим рахитом Х-сцепленным, развитие которого объясняют терапией фосфатами и метаболитами витамина D3 в больших дозах.


Есть эффективность терапии рекомбинантным гормоном роста гипофосфатемического рахита у детей. Соматотропный гормон обладает стимулирующим эффектом в отношении хондроцитов и остеобластов,

опосредованно повышает ренальную тубулярную реабсорбцию и уровень фосфатов в крови.

Также обнаружена эффективность трансплантации клеток костного мозга при Х-сцепленном гипофосфатемическом рахите.

При адекватном консервативном и ортопедическом лечении прогноз фосфат диабета благоприятный.


2)Аутосомно-доминантный гипофосфатемический рахит
Обусловлен дефектом транспорта фосфатов в проксимальных канальцах почек, фосфатурией и гипофосфатемическим рахитом, ассоциированным с нормальным уровнем циркулирующего в крови 1,25 (OH)2D3 (кальцитриола).



3)Аутосомно-рецессивный гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией
Характеризуется: снижением реабсорбции фосфатов в проксимальных канальцах нефронов, проявляется гиперфосфатурией, гиперкальциурией, гипофосфатемией, повышением сывороточной концентрации 1,25 (OH)2D3, снижением циркулирующего в крови паратиреоидного гормона.

Тубулопатия проявляется на втором году жизни, когда дети начинают ходить.
Походка детей неуверенная,
утиная.
Выражен
гипофосфатемический
рахит с фосфатурией и
кальциурией, остеомаляцией.


Лечение предусматривает
■ Фосфатный буфер (фосфат натрия - 136,0 г + фосфорная кислота 60,0 г + 1000 мл дистиллированной воды) по 10-20 мл через рот 5 раз в сутки. Сут.доза 3-5 г.

■ Препараты фосфора

■ Активные метаболиты витамина D3:

Оксидевит (1а-оксивитамин D3) - 0,5-2,0 мкг в сутки

а кальцийдиол (1агидроксивитамин D3) - 1,0-1,5 мкг в сутки

кальцитриол (1,25 гидроксивитамин D3) - 0,5-1,0 мкг в сутки, или комбинированные препараты, содержащие кальций, фосфор, кальцитриол.

■ Рекомбинантный гормон роста человека.

■ Кальцитонин лосося (миокальцик) в дозе 50 МЕ-200 ME в день интраназально. Мы применили у детей с аутосомно-рецессивным гипофосфатемическим рахитом с гиперкальциурией, остеомаляцией и переломами, возникшими в послеоперационном периоде.

■ Хирургическое ортопедическое лечение пациентов с фосфат диабетом устраняет деформацию нижних конечностей. Однако консервативная терапия должна проводиться после операции пожизненно.

■ контроль кальция, фосфора, щелочной фосфатазы в крови, суточной мочевой экскреции кальция и фосфора, контроль 25(ОН)2, 1,25(OH)2D3h паратгормона в крови, КОС.

Прогноз гипофосфатемического рахита благоприятный при адекватно проводимом консервативном и ортопедическом лечении.

Синдром Де Тони-Дебре-Фанкони
Характеризуется клинико-лабораторным симптомокомплексом :
-фосфатурия, кальциурия , глюкозурия
-полидипсия, полиурия 
-гипераминоацидурия 
-гипофосфатемический рахит с гипокальциемией или нормокальциемией
-проксимальный канальцевый метаболический ацидоз с гипокалиемией II типа 
-aминоацидурия всех классов


Этиология:1. Идиопатический 
2. Цистиноз 
3. Болезнь Вильсона 
4. Синдром Lowe – окуло-церебро- ренальный 
5. Галактоземия 
6. Тирозинемия 
7. Наследственный фруктовая интолерантность 
8. Нефро-медуллярная кистозная болезнь 
1. Отравление солями тяжелых металлов (Pb,Cd, Hg,U)
2. Лекарственных ( а/б: тетрациклин, гентамицин, цефалоспорин, стрептомицин)
3. Химикаты ( лизол)
4. Злокачественные опухоли (Множественная миелома)
5. Дефицит вит.D, гиперпаратиреодизм
1. Нефротический синдром
2. Почечная трансплантации
3. Балканская нефропатия

Патогенез:Нарушение функции почечных проксимальных канальцев , неселективный дефект систем транспорта аминокислот, глюкозы, фосфатов и бикарбонатов. 

Лечение:○ при галактоземии- молока 
● при фрукт. интолерантности – сахара ,мёда,яблоки, груш, арбузов, моркови.
○ при цистинозе- соль и белковые продукты,содержащие метионин ( курица,филе лосося, творог, куриное яйцо и т.д.)
● при тирозинемии- тирозин, метионин
• Дополнительный прием жидкости
• Продукты богатые калием, кальцием, фосфором.

-Препараты кальция
-Фосфатный буфер постоянно 
-Кальцитриол,оксидевит и т.д.
-Рекомбинантный гормон роста человека/Норди-Лет 
- Кофакторы ферментных реакций - L-карнитин, никотинамид,рибофлавин 
- Коэнзим Q, янтарный кислота, цитохром C и т.д.
- Антиоксидантная терапия : вит.Е, аскорбиновая кислота
- Димефосфон : улучшение функции МТХ, снижает лактатацидоз 
- Дихлорацетат -для снижения лактатацидоза
- Биотин ,аспартатовая кислота - при дефиците пируват карбоксилазы

Почечный канальцевый метаболический ацидоз - тубулопатия , возникающая в результате дефекта реабсорбции бикарбонатов в проксимальных извитых канальцах или дефекта секреции водородных ионов в дистальных канальцах почек, проявляющаяся метаболическим ацидозом.

Классификация:
1) Первичный ПКА(наследственный)

2) Вторичный ПКА, обусловленный рядом заболеваний.

J.Rodriguez-Zoriano (2002год) ПКА 4 типа:
1) 1 тип-дистальный ПКА(первичный вторичный)

2) 2 тип-проксимальный ПКА(первичный и вторичный)

3) 3 тип-комбинированный (первичный и вторичный)

4) 4 тип-ПКА с гиперкалиемией (первичный и вторичный)

Аутосомно-доминантный дистальный ПКА 1 типа



Первые клинические признаки в раннем возрасте в виде полиурии, полидипсии, рахитоподобных изменений костей скелета, задержки физ.развития, подъемов температуры тела. В поведенческом стереотипе пациентов с дистальным ПКА характерны вспышки гнева, раздражительность, обусловленные метаболическим ацидозом.


Аутосомно-рецессивный дистальный ПКА 1 тип с глухотой
Генетика: Мутации гена АТР6В1.
Аутосомно-рецессивный дистальный ПКА 1 тип без глухоты

Лечение дистального ПКА:
1) Диетотерапия- ограничение Б. животного происхождения. Картофельная диета, овощные отвары, фруктовые соки на фоне высокого водного режима.

2) Коррекция ПКА - а) бикарбонат натрия в сут.дозе 3-4 ммоль/кг массы тела в 4-6 приемов равомерно. б) цитраты натрия и калия. Раствор Олбрайта (98г. цитрата натрия и 140 г. лимонной кислоты, растворенных в 1 л. воды) доза 3-5 ммоль/кг массы тела в сутки.

3) Коррекция гипокалиемии - Панангин, Аспаркам, раствор хлорида калия.

4) При остеомаляции - активные метаболиты Вит.Д3 (оксидевит, кальцитриол)

5) При нефрокальцинозе - фонофорез трилона-В на область почек.

6) Фитотерапия (отвар корня лопуха).

Прогноз и исход:
Проксимальный ПКА 2 типа.
Аутосомно-доминантный проксимальный ПКА 2 тип:



Аутосомно-рецессивный проксимальный ПКА 2 типа с глазными аномалиями:



Первичный проксимальный почечный ацидоз 2 типа


Комбинированный ПКА 3 типа с остеопорозом



ПКА 4 типа с гиперкалиемией




Тубулопатии с ведущим синдромом алкалоза

1.Синдром Гительмана
2.Синдром Барттера
3.Синдром Лиддла


Синдром Гительмана (Gitelman Syndrome) - это наследственная тубулопатия с аутосомно-рецессивным типом наследования, описанная в 1966 году H.Gitelman, J.Graham, L.Welt и -Гипокалиемией
-Гипомагниемией
-Метаболическим алкалозом
-Гипомагнемическими судорогами

Мутация гена SLCI2A3, кодирующего протеин NCCT, который в норме выполняет функцию тиазид чувствительного Na-Cl котранспортера. 
Этот ген картирование на хромосоме 16q13.

Патогенез:

КлиникаПервые признаки диагностируется чаще в дошкольном возрасте. 
Проявляется гипокалиемией, мышечной гипотонией, гипомагнезиемией, метаболическим алкалозом, нормокальциемией, эпизодами мышечной тетании. 
Данный синдром протекает с вторичным гиперальдостеронизмом. Артериальное давление остаётся в пределах нормы.

Лечение
Коррекция гипокалиемии - препараты калия ( аспаркам, панангин, хлорид калия)
Препараты магния для снижения риска тетанических судорог

Синдром Барттера – гетерогенная тубулопатия с нарушением систем транспорта K, Na, Cl в дистальном канальце в толстой восходящей части петли Генле.

Классификация:

1) Врожденный (первичный, генетически обусловленный)

· В гене SLCI2AI, кодирующем Na-K-2Cl-котранспортер, приводит к развитию антенатального синдрома Барттера

· В гене KCNJ1, кодирующем ROMK (АТФ-регулируемый калиевый канал)

· В гене CLCNKB, кодирующем CLC-Kb, почечно-специфичный базолатеральный хлоридный канал

· В гене BCND, кодирующем Bartin-субъединицы хлоридного канала

2) Приобретенный (вторичный, в структуре других семейных заболеваний почек)

Патогенез:


Синдром Лиддла - наследственная тубулопатия с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризуется расстройством почечно-клеточного транспорта, клинически напоминает первичный гиперальдостеронизм, с артериальной гипертензией и гипокалиемическим метаболическим алкалозом, но без повышенных уровней ренина плазмы или альдостерона.

Патогенез:
Синдром является результатом наследственной повышенной активности эпителиальных натриевых каналов (ENaC бета и гамма субъединиц), расположенных на апикальной мембране собирательных трубочек, что ускоряет реабсорбцию Na и секрецию K в просвет дистальных каналецев (гипоактивность ENaC приводит к выведению Na и задержке K).

Клиника :
-АГ
-Полиурия
-Гипокалиемия
-Метаболический алкалоз.

Диагностика:
-Уровень натрия в моче(менее 20 мЭкв).
-Активность ренина плазмы и секреция альдостерона(снижены).


Лечение:
1. Диета с ограничением соли.
2. Препараты К+
3. Антагонисты эпителиальных натриевых каналов: калийсберегающие диуретики( триамтерен 10мг/кг/сут; амилорид).
Спиронолактон неэффективен. 

Прогноз улучшается при соблюдении данной терапии.
ТУБУЛОПАТИИ С ВЕДУЩИМ СИДРОМОМ НЕФРОКАЛЬЦИНОЗА 

1. СЕМЕЙНАЯ ГИПОМАГНИЕМИЯ - ГИПЕРКАЛЬЦИУРИЯ С НЕФРОКАЛЬЦИНОЗОМ
2. ПЕРВИЧНАЯ ГИПЕРОКСАЛУРИЯ 1 типа
3. СИНДРОМ DENTS


1. СЕМЕЙНАЯ ГИПОМАГНИЕМИЯ - ГИПЕРКАЛЬЦИУРИЯ С НЕФРОКАЛЬЦИНОЗОМ 

— тубулопатия с аутосомно-доминантным типом наследования, часто прогрессирующая в почечную недостаточность в детском возрасте. F. Manz и соавторы описали синдром, характеризующийся реальной потерей Mg, тубулярным ацидозом, гиперкальциурией и нефрокальцинозом. 

Генетика. 
Тип наследования — аутосомно-рецессивный. Выявлены мутации в гене paracellin-1, которые приводят к селективному дефекту реабсорбции Mg, Ca в почечных канальцах. 

Выделяют 4 варианта снижения Mg2+ в крови (наследственной гипомагниемии):


* семейную гипомагниемию сгиперкальциурией и нефрокальцинозом (с мутацией в гене на хромосоме 3q27-29)
* Изолированную аутосомно-рецессивную гипомагниемию с нормокальциурией без нефрокальциноза (ген не определён)
* Изолированную аутосомно-доминантную с гипокальциурией без нефрокальциноза (с мутацией в гене на хромосоме 11q23)
* Аутосомно-рецессивную гипомагниемию с гипокальциурией без нефрокальциноза (с мутацией в гене на хромосоме 9q23) 

Патогенез. 
В результате селективного дефекта системы канальцевого транспорта магния и кальция возникают их потери с мочой. Почечный канальцевый транспорт натрия, хлора, калия не нарушен. Почечный канальцевый метаболический ацидоз - дистальный I типа. 

Клиника. 
Заболевание проявляется у детей в грудном и раннем возрасте. Характерны полиурия, полидипсия. При обследовании пациентов по поводу рецидивирующих инфекций мочевых путей выявляют двусторонний нефрокальциноз. У детей определяют сдвиг КОС в сторону метаболического ацидоза. Содержание Mg в крови снижено, кальция, натрия и калия нормальное. Характерно повышение мочевой экскреции магния и кальция. Следует отметить выраженные проявления рахита у детей раннего возраста.

Лечение. 
Диета с адекватным введением жидкости.Для коррекции ацидоза назначают цитраты/бикарбонаты. Обязательно применение препаратов Mg. Терапия тиазидными диуретиками (гипотиазид) снижает кальциурию и риск камнеобразования у пациентов с синдромом гипомагниемии-гиперкальциурии и нефрокальцинозом. 
Прогноз и исход. 
Заболевание прогрессирует в хроническую почечную недостаточность у пациентов в возрасте 10-25 лет. 

2.Первичная гипероксалурия 1 типа - аутосомно-рецессивное заболевание, хар-ся повышенными продукцией оксалата в пероксисомах и экскреции оксалатов с мочой, формирование ренальных оксалатно-кальциевых конкрементов и отложением оксалатов в других органах.

Генетика.
Ген AGXT картированный на хромосоме 2q36-q37, кодирует энзим аланин-глиоксилат аминотрансферазу. мутации в гене приводят к функциональному дефекту энзима, в рез-те возникает недостаточность катоболизма глиоксилата до глицина.

Клиника.
Для первичной гипероксалурии 1 типа у детей раннего возраста хар-ны повышение экскреции оксалатов с мочой, отложение оксалатов в сердце, л\у, костях, ретине.
У детей и взрослых выявляют почечный дистальный канальцевый метаболический ацидоз 1 типа. хар-ны повыш. экскреция оксалатов с мочой боли пояснице, микрогематурия, дизурия.
Нефрооксакальциноз и нефроуролитиаз способствуют развитию вторичного пиелонефрита . Прогрессирование в ХПН констатируют в раннем и дошкольном возрасте.
Диагностика. Основывается на выявлении экскреции с мочой оксалатов,гликолата, кортикального нефрокальциноза при УЗИ

Лечение. Пациентам с ПГ1 типа назначают пиридоксин ,ортофосфат, магний, цитраты. Доза пиридоксина, рекомендуемая детям с ПГ 1 типа , варьируется от 2-5 мг/кг/сут.

Синдром Дента -Х-сцепленный рецессивный гипофосфатемический рахит.

· протеинурией;

· нефрокальцинозом;

· синдромом Фанкони.
Генетика.
Тип наследования X сцепленный. Ген картировван на X хромосоме Xp 11.22. Мутации в гене CLCN5, кодирующем протеин CIC-5 (транспортер хлора), экспрессированном в проксимальном канальце, приводят к развитию заболевания.

Экскреция с мочой цитратов, мочевой кислоты, оксалатов нормальная , характерна повышенная экскреция кальция до 10-20 мг/кг/сут у пациентов с синдромом Дэнта. Выявляют снижение циркулирующего в крови паратиреоидного гормона, повышение 1,25 (ОН)2 D3.

Клиника:
-ренальный синдром Фанкони
-тубулярная протеинурия

-гематурия

-кальциурия,

-нефрокальциноз

-нефролитиаз

-прогрессирование в почечную недостаточность

Лабораторные исследования: нефрокальциноз (75%), почечные оксалатно-кальциевые, кальций-фосфатные камни (50%).

Лечение:
!Важно пить много жидкости и соблюдать диету с низким содержанием натрия.
!Чтобы уменьшить кальциурию, назначают тиазидные диуретики.
!Терапия тиазидными диуретиками изолированно или в комбинации с амилоридом снижают кальциурию и риск камнеобразования.
Прогноз синдрома неблагоприятный, прогрессирование в ХПН констатируют в детском возрасте.

Врожденный нефрогенный несахарный диабет ВННД(почечный несахарный дибет)-наследственное заболевание,ведущими симптомами которого являются полиурия,полидипсия и гипостенурия.

Классификация:
Первичный(наследственный,врожденный) и вторичный(приобретенный) ННД.

Наследственный(врожденный) ННД: Х-сцепленный рецессивный, Х-сцепленный доминантный,аутосомно-рецессивный, аутосомно-доминантный.


Диагностика:

I. Молекулярно-генетическая диагностика ННД

II. Дифференциально-диагностические тесты концентрационной способности почек при полиурии у детей

III. Дифференциально-диагностические тесты

· Тест с десмопрессином. Показания к применению адиуретина- СД

· Тест по А.van Lieburg (1999)

· Тест по J.Bergstein (2000)

· Терапевтическая проба DDAVP

· Тесты по R.Zebre, G.Robertson (1983)
Лечение:

Целью является снижение количества выпиваемой и выделяемой жидкости, предупреждение обезвоживания и гипернатриемии

I. Терапия гипотиазидом

II. Комбинированная терапия гипотиазидом и индометацином

III. Комбинированная терапия гипотиазидом и амилоридом

IV. Непептидные антагонисты вазопрессиновых (V1,V2) рецепторов
перейти в каталог файлов


связь с админом